Chronische Myeloïde Leukemie › Treant Zorggroep

Chronische Myeloïde Leukemie

Chronisch myeloïde leukemie (afgekort: CML) is een kwaadaardige ziekte van het bloed waarbij er teveel witte bloedcellen en soms ook teveel bloedplaatjes in het beenmerg worden gemaakt. In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer 200 tot 250 patiënten deze vorm van kanker ontdekt., Dit komt neer op 14 mensen per miljoen inwoners. De gemiddelde leeftijd ligt rond de 50 tot 60 jaar. CML kan echter ook op jongere leeftijd voorkomen, in zeldzame gevallen zelfs al op kinderleeftijd.

Ontstaan van CML

In het geval van CML is ergens in de vroegste stamcel een fout opgetreden waardoor de cellen harder en vaker gaan delen, maar wel blijven uitrijpen. Het resultaat is een toename van vooral de witte cellen, zowel in het bloed als in het beenmerg, met daarbij vaak ook een toename van de bloedplaatjes. Soms is het aantal cellen zo sterk toegenomen dat een buis bloed die is blijven staan, wit wordt. Daar komt ook de naam leukemie vandaan (letterlijk vertaald 'wit bloed'). Naarmate het aantal cellen toeneemt, zal ook de milt gaan opzetten. De miltvergroting kan leiden tot een zwaar of pijnlijk gevoel links in de bovenbuik.

Het bijzondere van het ziektebeeld is dat de toegenomen witte bloedcellen en bloedplaatjes wel normaal blijven functioneren, ook al zijn ze afwijkend en onderdeel van de ziekte. Dit verklaart ook waarom CML-patiënten vergeleken met patiënten met acute leukemie betrekkelijk weinig klachten kunnen hebben. Soms is er moeheid of pijn in de botten door de sterke beenmerggroei van binnen. Ook kan de vergrote milt klachten veroorzaken. Bij een groot deel van de CML-patiënten wordt de diagnose echter bij toeval gevonden, bijvoorbeeld tijdens een routine bloedonderzoek verricht voor een keuring.

Twee chromosomen (de nummers 9 en 22) zijn bij de celdeling gebroken en verkeerd aan elkaar geplakt (translocatie), waardoor nieuwe stukjes naast elkaar zijn komen te liggen Het resultaat is een te kort chromosoom 22 en een te lang chromosoom 9. Door de fout in het chromosoom 22 ontstaat een nieuw stukje in het erfelijke materiaal van deze cellen; het zogenaamde BCR-ABL-gen. Hierdoor wordt er een bepaald eiwit aangemaakt dat de voorlopers van de witte bloedcellen sterk stimuleert, waardoor deze vaker delen en minder gauw dood gaan. Het resultaat is een sterke toename van witte cellen. Dit afwijkende chromosoom is ontdekt door wetenschappers in de Amerikaanse stad Philadelphia; zij noemden het daarom het ’Philadelphia-chromosoom‘. Deze afwijking ontstaat alleen in bloedcellen en niet in de zaad- of eicellen. CML is dus geen erfelijke ziekte.

Onderzoek en diagnose

Om de diagnose CML te kunnen stellen, ondergaat u bloed- en beenmergonderzoek. Als er sprake is van CML, is bij het bloedonderzoek een verhoogd aantal witte bloedcellen van verschillende rijpheid te zien. Het beenmergonderzoek laat ook deze toename van witte cellen zien. Het beenmerg bevat veel meer cellen dan normaal.

Om de definitieve diagnose CML te stellen is chromosoomonderzoek nodig om het karakteristieke Philadelphia-chromosoom aan te tonen. Naast chromosomenonderzoek kan de chromosoombreuk met het nieuwe eiwit ook met moderne andere technieken vastgesteld worden, de zogenaamde PCR-methode. Omdat deze techniek zeer gevoelig is, kan er heel precies gemeten worden of er nog zieke cellen in uw lichaam aanwezig zijn. Deze test wordt daarom vooral gebruikt om tijdens de behandeling van CML te onderzoeken of er nog restziekte in uw lichaam aanwezig is.